Ny genforskning kartlägger orsakerna till Crohns sjukdom
Ett internationellt forskarlag, där forskare från Örebro Universitet och Universitetssjukhuset Örebro ingår, har identifierat flera mycket ovanliga förändringar i arvsanlagen, som kan kopplas till inflammatorisk tarmsjukdom, det vill säga Crohns sjukdom och ulcerös kolit. Studien, som publiceras i den högt rankade vetenskapstidskriften Nature Genetics, ger ökad insikt i de mekanismer som orsakar sjukdomarna.
- Fynden inger hopp om att vi med hjälp av avancerade genetiska analyser ska kunna ge den enskilde patienten en skräddarsydd medicinsk behandling i framtiden, säger medicinforskaren och överläkaren Jonas Halfvarson, som är verksam vid Örebro Universitet och Universitetssjukhuset Örebro.
Ett flertal kroniska sjukdomar, som kranskärlssjukdom, diabetes, astma, reumatism och inflammatorisk tarmsjukdom, har under de senaste åren kunnat kopplas till hundratals olika förändringar i arvsanlagen.
Ovanliga genetiska varianter
Varje förändring i sig ger enbart en mycket måttlig riskökning och enskilda förändringar förekommer även hos många friska individer. Däremot är det oklart hur mer ovanliga förändringar i arvsmassan påverkar risken för sjukdomarna.
Den senaste metoden inom så kallad gensekvensering har möjliggjort en exakt kartläggning av människans hela arvsmassa, och ett stort internationellt forskarlag där svenska forskare ingår har nu funnit ovanliga genetiska varianter inom de 56 gener som tidigare har kunnat kopplas till Crohns sjukdom.
Individuell behandling
Resultaten visar att ovanliga genetiska varianter ofta förekommer tillsammans med redan tidigare kända och mer vanligt förekommande förändringar i arvsmassan. Den enskilde individens risk för att utveckla sjukdomarna baseras alltså på en kombination av de två olika formerna av genetiska förändringar.
- Eftersom kostnaderna för kartläggning av arvsanlagen sjunker dramatiskt, kan det i framtiden bli möjligt att använda den här metoden i den kliniska vardagen. Genom att analysera arvsmassan hos varje enskild patient med inflammatorisk tarmsjukdom, hoppas vi kunna välja den behandling som är bäst för just honom eller henne.
Crohns sjukdom och ulcerös kolit är kroniska inflammatoriska sjukdomar i magtarmkanalen, med livslånga symptom som växlande slemmiga och blodiga diarréer, buksmärta, samt nedsatt välbefinnande och livskvalitet. Man uppskattar att 0,5-1 procent av befolkningen i västvärlden är drabbade och för närvarande är behandlingen livslång medicinering och i vissa fall tarmoperation.
Text: Karolinska Institutet och Ingrid Lundegårdh